Пренатальные исследования

Печать

Сегодня с помощью самых современных медицинских технологий врачи могут определить, как развивается плод, и выявить множество патологий и заболеваний. Какие исследования плода существуют и в каких случаях они делаются?

Пренатальные исследования проводятся для того, чтобы выявить, нет ли у плода хромосомных аномалий (таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и др.). Будущая мама в определенные сроки беременности проходит ультразвуковое исследование и сдает анализ крови на специальные белки, вырабатываемые плацентой (так называемый биохимический скрининг). Врачи заносят полученные данные о результатах ультразвукового исследования и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает, нет ли подозрений на хромосомные аномалии плода и ряд пороков развития, например, пороки мозга, передней брюшной стенки.

Как считают?

Сначала цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в МоМ (Multiple of Median - кратное медианы). МоМ - это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности. Далее производится поправка МоМ на различные факторы (масса тела женщины, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получают скорректированные МоМ. Эти показатели используют для расчета рисков.

Программное обеспечение настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы, поэтому нельзя рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории!

Если риск высок

Если анализ крови выявил высокий риск хромосомных нарушений, предстоит сделать одно из дополнительных исследований - биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез. Их точность составляет 99%. Показаниями для проведения этих исследований также являются:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • носительство одним из супругов хромосомных перестроек;
  • рождение в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • если есть риск генного заболевания плода (например, гемофилия, фенилкетонурия).

Биопсия хориона

Это исследование проводят в 8-12 недель беременности. Оно представляет собой забор клеток ткани, из которой формируется плацента. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения диагностики.

Во время процедуры пациентка лежит на спине. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза.

Инвазивные процедуры имеют риск осложнений, поэтому проводятся по строгим показаниям. Их выполняет опытный врач в специализированном центре. При биопсии хориона риск выкидыша составляет 1,5%.

Плюсы этого исследования в скорости получения результата: он будет готов уже через 2-3 дня, что позволяет исключить патологию в I триместре беременности и получить уверенность, что малыш здоров.

Амниоцентез

Исследование околоплодной жидкости - амниоцентез - проводится в 16-24 недели беременности. По анализу околоплодных вод врачи судят о наличии и тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона. Недостаток амниоцентеза в том, что довольно долго приходится ждать результатов. Для получения цитогенетического анализа клеток жидкости требуется длительное культивирование - 2-3 недели. По признанию тех, кому делали амниоцентез, самое мучительное - это ожидание. Зато это исследование самое безопасное. Риск выкидыша - менее 1%.

Подробнее об этом исследовании читайте также в статье Околоплодные воды

Кордоцентез

Этот метод считается самым информативным. Он проводится с 20-ти недель беременности и представляет собой пункцию пуповины плода с целью получения образца его крови.

При кордоцентезе возможно даже проведение лечебных процедур еще не родившемуся ребенку. Например, можно произвести переливание крови. Но, разумеется, это производится по жизненным показаниям, когда внутриутробное страдание плода может привести к его гибели, например, при тяжелом резус-конфликте матери и плода.

Результатов цитогенетического исследования по клеткам пуповинной крови приходится ждать 4-5 дней. Риск самопроизвольного выкидыша составляет 1-2%.

Избавиться от страха

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез проводятся в стационаре одного дня. После процедуры женщина должна лежать 1-3 часа. Если в этот период появляются какие-либо проблемы (повышенный тонус матки, боли или выделения), то в этом случае требуется госпитализация в стационар. Но это случается менее чем у 1% женщин.

При каждом из этих исследований можно исключить несколько десятков хромосомных заболеваний (таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера) и генных синдромов плода (например, гемофилия, фенилкетонурия).

Все три исследования дают возможность узнать пол ребенка. Некоторые беременные даже стремятся специально сделать одно из исследований, чтобы точно узнать, кто же у них родится. Но врачи не одобряют подобных стремлений будущих мам. Инвазивные процедуры подвергают беременность пусть минимальному, но все-таки риску. Стоит ли идти на него, чтобы узнать то, что скоро и так станет ясно?

Инвазивные исследования бесплатно проводят только тем, кого направили из женской консультации по медицинским показаниям. Ответственность врача - как проводящего процедуру, так и исследующего хромосомы плода - очень велика, ведь по результатам анализа семья будет принимать важное решение. Поэтому, если есть малейшее сомнение в диагнозе, исследование предлагается повторить.

Пренатальный скрининг I триместра

  • Делается на сроке 11-12 недель беременности. Желательно проходить УЗИ и сдавать анализ крови в один день или хотя бы в ближайшие 1-2 дня.
  • Сначала необходимо сходить на УЗИ, где врач измерит толщину воротникового пространства плода (ТВП) - это очень важный показатель, необходимый для проведения расчетов.
  • С результатами УЗИ нужно прийти сдавать анализ крови (берется из вены, приходить желательно натощак) - так называемый двойной тест I триместра. Он состоит из двух исследований - на ХГЧ (хорионический гонадотропин) и плазменный протеин, связанный с беременностью (РАРР).
  • Далее данные поступают к врачам, они проводят подсчеты и сообщают женщине о степени риска.

Пренатальный скрининг II триместра

  • Данное исследование проводится на сроке 16-20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно - будут использоваться данные УЗИ первого триместра.
  • Сдается анализ крови на три показателя - ХГЧ, АФП (альфафетопротеин) и свободный эстриол - это так называемый тройной тест II триместра. Кровь берут из вены, желательно сдавать натощак.
  • Может быть проведен усеченный вариант этого теста: двойной тест II триместра, включающий в себя ХГЧ и АФП. Но информативность его ниже, чем тройной тест II триместра.
  • Врачи подсчитывают результаты с помощью компьютерной программы и сообщают их женщине.